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Expresión de búsqueda:	ENFERMEDAD DE REFSUM INFANTIL
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Descriptor Inglés:

Refsum Disease, Infantile

Descriptor Español:

Enfermedad de Refsum Infantil

Descriptor Portugués:

Doença de Refsum Infantil

Sinónimos Español:

Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum

Categoría:

Definición Español:

Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden RETRASO MENTAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS.

Nota de Indización Español:

Calificadores Permitidos Español:

SU cirugía	CL clasificación
CO complicaciones	DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico	DH dietoterapia
EC economía	EM embriología
NU enfermería	EN enzimología
EP epidemiología	ET etiología
EH etnología	PP fisiopatología
GE genética	HI historia
CI inducido químicamente	IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo	ME metabolismo
MI microbiología	MO mortalidad
UR orina	PS parasitología
PA patología	PC prevención & control
PX psicología	RT radioterapia
RH rehabilitación	BL sangre
TH terapia	DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria	VI virología

Número del Registro:

52110

Identificador Único:

D052919

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